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摘要：Cantrell五联症是一种罕见的先天性畸形，普遍认为Cantrell五联症系胚胎期14～18 d中胚层腹侧融合障碍所致。产前超声技术能最早在胎儿期前3个月发现本病，常规超声心动图则可在出生后准确诊断本病的伴随心脏畸形，对其临床诊断、治疗和预后评估具有重要价值。
关键词：超声心动图；Cantrell五联症；异位心
POC或CP是一种罕见的先天性复合畸形，其典型表现为脐上腹壁中线缺损伴心脏外翻或膨突、胸骨缺损、横膈前部缺损、心包部分缺损及心脏畸形[1-2]。1958年，Cantrell等[1]首次描述了本病。为增加对其更多了解，现对此疾病作一综述。
1病理解剖学及临床
POC的详细病因尚不明确，根据胚胎学发育理论，胸骨、腹壁、心包和部分横膈起源自体壁中胚层，心肌则起源自脏壁中胚层。一般认为，胚胎期14～18 d时侧中胚层汇合移向中线的过程发生障碍，则可形成胸骨、腹壁、横膈及心包缺损[3]。POC病理解剖学可理解为两个组成部分[4]：第一组为中胚层发育障碍所致，表现为横膈缺损、心包缺损和心脏畸形。第二组为成对的中胚层褶原始结构未成功移位，导致胸骨缺损和腹壁缺损。本病可能为X染色体隐性遗传，可见于第13、或18、或21三体综合征及Turner综合征，其基因定位于X染色体Xq25-26.1。亦有报道认为引产药物米索前列醇、酒精、毒品及近亲结婚可能是重要的高危因素。本病在新生儿中的发病率为1∶65000～5.5∶1000000，男∶女比例≈2∶1.2（或男性占57.5%）。
典型POC病理解剖学特征包括：①异位心及心内畸形，占83%；②胸骨裂或胸骨下段缺损，占59.4%；③脐上腹壁中线缺损，占74.5%；④膈肌前部半月形缺损；⑤膈面心包壁层缺损，占41.8%。大多数Cantrell五联症都是不完全型的，完全型的POC罕见，且病情严重。
POC预后差，一般认为，患儿生存与心脏畸形的严重程度紧密相关，不完全型POC常无心脏畸形，其生存率可高达60%，未经手术治疗的POC平均存活时间约36 h，手术死亡率亦高达51.6%。
本病的外科治疗方案及预后取决于腹壁缺损、伴随的心脏畸形及异位心类型，心脏畸形的严重程度及胸腹壁缺损的严重程度对预后影响尤其重要。并发症及死因包括心脏破裂、填塞、猝死、心力衰竭及心律失常等。
2产前超声诊断
超声技术诊断包括：产前超声诊断及新生儿的心内畸形诊断。超声技术具有快速、便捷和无损害的优点，在POC的诊断具有不可替代的重要价值。
现在主张妊娠12 w时实施胎儿超声检查有助于检出POC。对于明显的异位心和腹壁缺损的胎儿，在胚胎期前3个月甚至10 w时即可检出本病。然而，在心包、横膈和胸骨缺损较小而且心脏外翻不明显时，产前超声难以检出横膈缺损、胸骨裂和心内畸形。若胎儿脐膨突合并心脏异位常常考虑POC的可能性。胎儿颈项透明层厚度>2.5 mm时亦对POC有提示意义。
三维超声与二维超声相比，更有助于对胎儿解剖结构的理解，对POC的产前诊断有特殊价值。
3心内畸形的超声心动图诊断
由于常常合并复杂的心脏畸形，因此POC很难生存至成年。对于怀疑本病者，出生后，常规超声心动图检查是很有必要的，藉以详细诊断POC的伴随心内畸形并评估预后。
当前，室间隔缺损是本病最常见的心脏畸形。完全型的POC病理解剖应包括室间隔缺损、左心室憩室和右位心。现在医学认为POC中室间隔缺损的发生率并非100%，仅有83%并存心脏异位和心内畸形。
除了室间隔缺损最常见之外，其他并存心内畸形还包括房间隔缺损、肺动脉瓣狭窄或漏斗部狭窄、法洛四联症、左心发育不良综合征、左心室憩室等。
4总结
POC由于其畸形复杂多变、腹壁和心脏病变严重死亡率较高，产前诊断对于家庭计划生育的决策具有举足轻重的价值。目前POC的产前诊断仍以无创性的超声技术为主，能无创、实时地评估心脏形态结构及功能变化，是POC心内畸形的首选诊断方法，对本病心内畸形的诊断和预后的评估具有重要价值。
参考文献：
[1]彭清海，周启昌，范平，等.胎儿心脏异位的产前诊断和预后[J].中华超声影像学杂志，2007，16（9）：824-825.
[2]Mallula KK1， Sosnowski C， Awad S. Spectrum of Cantrell"s entalogy： case series from a single tertiary care center and review of the literature[J].Pediatr Cardiol，2013，34（7）：1703-1710.
[3]Di Spiezio Sardo A， Paladini D， Zizolfi B， et al.Pentalogy of Cantrell： embryofetoscopic diagnosis[J].J Minim Invasive Gynecol，2013，20（2）：248-251.
编辑/张燕
